SUS começa a oferecer exame genético que acelera diagnóstico de doenças raras
A previsão é que a nova estrutura consiga absorver até 20 mil solicitações por ano.
O Sistema Único de Saúde (SUS) dará um passo inédito na área de genética ao incorporar o sequenciamento completo do exoma à rede pública. A medida, anunciada pelo Ministério da Saúde em Brasília, promete transformar a realidade de milhares de famílias que aguardam por um diagnóstico de doença rara.
A previsão é que a nova estrutura consiga absorver até 20 mil solicitações por ano e reduza o tempo médio de investigação, que hoje pode levar anos, para aproximadamente seis meses. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma condição classificada como rara.
O ministro Alexandre Padilha formalizou a habilitação de novos serviços especializados e destacou que o exame, cujo valor na rede privada gira em torno de R$ 5 mil, passa a ser ofertado pelo SUS.
Segundo ele, expandir a assistência para estados que ainda não contavam com atendimento específico significa garantir cuidado mais próximo da população e fortalecer a capacidade nacional de pesquisa e inovação, inclusive com intercâmbio tecnológico com centros internacionais.
De acordo com o coordenador da área no ministério, Natan Monsores, pacientes identificados em unidades de referência ou na triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos responsáveis pelo sequenciamento. O investimento inicial é de R$ 26 milhões, permitindo que o exame seja realizado por um custo significativamente inferior ao praticado no mercado.
Ele ressaltou que a ferramenta amplia a precisão diagnóstica e auxilia equipes de genética, neurologia e pediatria a esclarecer quadros complexos, como atrasos no desenvolvimento infantil e deficiências intelectuais de origem genética.
Atualmente, 11 estados já operam o serviço. Em cerca de três meses de funcionamento, mais de 400 testes foram realizados, com centenas de laudos emitidos. A meta é que todas as unidades da federação estejam integradas à rede até abril de 2026. A coleta pode ser feita com material da mucosa bucal, por meio de um swab, ou com amostra de sangue.
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Outra frente anunciada foi a disponibilização de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença grave que pode ser fatal sem intervenção precoce. Segundo o ministério, os pacientes que receberam o tratamento apresentaram estabilização do quadro clínico.
Representantes de associações de pacientes avaliaram o anúncio como um avanço importante nas políticas públicas voltadas às doenças raras. Elas destacam, no entanto, que ainda é fundamental ampliar a divulgação dos serviços, fortalecer as entidades de apoio e enfrentar desafios como a alta carga tributária sobre medicamentos, que impacta diretamente as famílias.
